第201题 该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为

A.眼发育不良、耳道闭锁

B.并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形

C.Atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

D.翼颈、乳头间距宽

E.睾丸小、乳房发育

参考答案：C

第202题 该患儿病因不包括

A.遗传因素

B.父母智力

C.母亲受孕时年龄过大

D.放射线

E.病毒感染

参考答案：B

解析：

21-三体综合征
皮肤纹理特征通贯手、手掌纹角增大；第4、5指桡箕增多，脚姆趾球胫侧弓形纹和第5趾只有一条褶纹等。
21-三体综合征的发生与母亲妊娠年龄过大、遗传因素、妊娠时使用某些药物或放射线照射等有关。受上述因素的影响，亲代的生殖细胞在减数分裂的过程中发生不分离。 

第203题 典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予

A.低苯丙氨酸饮食

B.酪氨酸

C.四氢生物蝶呤

D.5-羟色胺

E.左旋多巴

参考答案：A

解析：

确诊为苯丙酮尿症，应尽早积极治疗，主要是饮食疗法，采取低苯丙氨酸饮食。 

第204题 对明确诊断最有意义的检查是下列哪项

A.血钙

B.脑电图

C.染色体核型分析

D.尿有机酸测定

E.血TSH、T4

参考答案：D

解析：

本患者可疑苯丙酮尿症（PKU），PKU主要表现为早期可有神经行为异常，少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，继之智能发育落后日渐明显。患者因黑色素合成不足，生后毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特征鼠臭味，因此应进行尿有机酸测定。 

第205题 主要的治疗措施是

A.鲁米那

B.脑活素

C.维生素D

D.低铜饮食

E.低苯丙氨酸饮食

参考答案：E

解析：

确诊为苯丙酮尿症，应尽早积极治疗，主要是饮食疗法，采取低苯丙氨酸饮食。 

第206题 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

A.酪氨酸羟化酶

B.谷氨酸羟化酶

C.苯丙氨酸羟化酶

D.二氢生物蝶呤还原酶

E.羟苯丙酮酸氧化酶

参考答案：C

解析：

典型PKU 是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 （PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。
非典型苯丙酮尿症属四氢生物蝶呤(BH4)缺乏型，是鸟苷三磷酸环化水合酶(GPU-CH)、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏所致，它们是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶，而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。所以，D是非典型苯丙酮尿症缺乏的，C是典型的苯丙酮尿症缺乏的。

第207题 4岁男孩，出生时正常，6个月后皮肤变白、头发变黄。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，下列有助于诊断的化验检查是

A.脑电图

B.血钙测定

C.血镁测定

D.尿三氯化铁试验

E.尿甲苯胺蓝试验

参考答案：D

解析：

根据典型临床表现考虑为苯丙酮尿症，较大儿童可以选用尿三氯化铁试验进行初筛。 

第208题 此患儿最有可能患有下列哪项疾病

A.苯丙酮尿症

B.糖原累积病

C.白化病

D.21-三体综合征

E.甲状腺功能低下

参考答案：A

解析：

患儿有尿臭味，智力低下，头发变为棕褐色，尿三氯化铁试验阳性，是苯丙酮尿症特点。 

第209题 确诊首选检查是

A.测定血酪氨酸值

B.肝脏活检病理学检查

C.测定血糖

D.测定血苯丙氨酸浓度

E.染色体检查

参考答案：D

解析：

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸等旁路代谢产物自尿排出，高浓度的苯丙氨酸及旁路代谢产物导致脑细胞损伤。所有首选的是测苯丙氨酸浓度。 

第210题 该病出现神经系统症状主要是由于

A.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

B.生物蝶呤缺乏

C.继发性甲状腺素缺乏

D.酪氨酸不足

E.继发性肾上腺素不足

参考答案：A

第211题 确诊后应

A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

B.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

D.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

参考答案：E

解析：

苯丙酮尿症治疗的关键是减少苯丙氨酸的摄入，诊断一经确诊，应立即积极治疗。饮食治疗的原则是使苯丙氨酸摄入量既能保证生长和代谢的最低需要，又要避免血中含量过高。饮食控制至少需要持续青春期以后。 

第212题 为了明确诊断，下述哪项检查最有帮助

A.染色体核型分析

B.血T3、T4测定

C.脑电图

D.血、钙、磷、碱性磷酸酶测定

E.尿三氯化铁试验

参考答案：E

解析：

该患儿有尿有霉臭味，怀疑是苯丙酮尿症，用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。 

第213题 最可能的诊断是

A.手足搐搦症

B.呆小病

C.21-三体综合征

D.苯丙酮尿症

E.低钙抽搐

参考答案：D

第214题 本病采取的治疗措施是

A.口服甲状腺素片

B.静脉输入10％葡萄糖酸钙

C.口服碘化锌

D.暂不处理，观察病情变化

E.限制苯丙氨酸摄入量

参考答案：E

解析：

治疗的关键是减少苯丙氨酸摄入。
1.低苯丙氨酸饮食 对婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，对幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故应按每日30～50mg/kg适量给予，以维持血中苯丙氨.酸浓度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）。饮食控制至少需持续到青春期以后。
2.BH₄、5-经色胺和L-DOPA 对非典型PKU，除饮食控制外，尚应给予此类药物。
3.伴有惊厥者，使用抗惊厥药物。 

第215题 关于川崎病，是一种以全身性中、小动脉炎性病变为主要病理改变的急性热性发疹性疾病，那么冠状动脉损害多发生于病程第几周

A.第1～2周

B.第1～3周

C.第2～4周

D.第2～6周

E.第3～6周

参考答案：C

解析：

冠状动脉损害多发生于病程第2～4周，但也可发生于疾病恢复期。

第216题 该患者最可能诊断是

A.风湿病

B.川崎病

C.湿疹

D.猩红热

E.手足口病

参考答案：B

解析：

川崎病又称黏膜皮肤淋巴结综合征，是一种以全身性中、小动脉炎性病变为主要病理改变的急性热性发疹性疾病，最严重的危害是冠状动脉损伤，是儿童后天性心脏病的主要病因之一。表现为发热、皮疹、球结合膜充血、口腔黏膜充血、手足红斑和硬性水肿以及颈部淋巴肿大。发病以婴幼儿多见，80％在5岁以下。

第217题 该病治疗首选应该选用的药物是

A.阿司匹林

B.糖皮质激素

C.抗生素

D.华法林

E.肝素

参考答案：A

解析：

治疗
阿司匹林 30～50mg/（kg·d），分3～4次服用，热退后3天逐渐减量，约2周左右减至3～5mg/（kg·d），维持6～8周；如有冠状动脉病变时，应延长用药时间，直至冠状动脉恢复正常。 

第218题 本病例最可能的诊断是

A.颈淋巴结炎

B.金黄色葡萄球菌败血症

C.风湿性心脏炎

D.病毒性心肌炎

E.川崎病

参考答案：E

解析：

发热5天以上，伴下列5项临床表现中4项者即可诊断川崎病：
（1）四肢变化：掌跖红斑，手足硬性水肿，恢复期指（趾）端膜状脱皮
（2）多形性红斑
（3）眼结合膜充血
（4）口唇充血皲裂，口腔黏膜弥漫充血，舌乳头呈草莓舌
（5）颈部淋巴结肿大 

第219题 下列哪项检查最有助于该患儿的确诊

A.心脏彩色多普勒超声检查

B.脑电图

C.胸部平片

D.自身抗体的检测

E.心电图

参考答案：A

解析：

如5项临床表现中不足4项，但超声心动图有冠状动脉损害，亦可确诊为川崎病。 

第220题 该患儿的最佳治疗是

A.阿司匹林+糖皮质激素

B.静脉注射丙种球蛋白+阿司匹林

C.阿司匹林

D.糖皮质激素

E.静脉注射丙种球蛋白

参考答案：B

解析：

大剂量丙种球蛋白静脉滴注（IVIG）可阻断急性炎症反应并具预防冠状动脉病变作用。推荐在病程10天内使用，最佳用药时机为病程第5～7天，一般可于1～2天内明显缓解发热、烦躁等症状。目前这种两种药物是最常用的。