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临床助理医师 儿科疾病题库（607题）
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。
此患儿最有可能患有下列哪项疾病
A.苯丙酮尿症
B.糖原累积病
C.白化病
D.21-三体综合征
E.甲状腺功能低下
知识点：遗传性疾病
参考答案：A
解析：
患儿有尿臭味，智力低下，头发变为棕褐色，尿三氯化铁试验阳性，是苯丙酮尿症特点。
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女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。
此患儿最有可能患有下列哪项疾病
A.苯丙酮尿症
B.糖原累积病
C.白化病
D.21-三体综合征
E.甲状腺功能低下
参考答案：A
解析：
患儿有尿臭味，智力低下，头发变为棕褐色，尿三氯化铁试验阳性，是苯丙酮尿症特点。