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临床助理医师 儿科疾病题库（607题）
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。
该病出现神经系统症状主要是由于
A.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
B.生物蝶呤缺乏
C.继发性甲状腺素缺乏
D.酪氨酸不足
E.继发性肾上腺素不足
知识点：遗传性疾病
参考答案：A
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女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。
该病出现神经系统症状主要是由于
A.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
B.生物蝶呤缺乏
C.继发性甲状腺素缺乏
D.酪氨酸不足
E.继发性肾上腺素不足
参考答案：A