“微信扫一扫”进入题库练习及模拟考试
临床助理医师 儿科疾病题库（607题）
女婴，5个月，生后很少哭，头发黄干，易被激惹，大哭不止，小便时，尿有霉臭味，5小时前突然抽搐1次来诊。查体：36℃，表情呆板，皮肤白，毛发黄，心肺正常，四肢肌张力增高
最可能的诊断是
A.手足搐搦症
B.呆小病
C.21-三体综合征
D.苯丙酮尿症
E.低钙抽搐
知识点：遗传性疾病
参考答案：D
“微信扫一扫”进入题库练习及模拟考试
女婴，5个月，生后很少哭，头发黄干，易被激惹，大哭不止，小便时，尿有霉臭味，5小时前突然抽搐1次来诊。查体：36℃，表情呆板，皮肤白，毛发黄，心肺正常，四肢肌张力增高
最可能的诊断是
A.手足搐搦症
B.呆小病
C.21-三体综合征
D.苯丙酮尿症
E.低钙抽搐
参考答案：D