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临床助理医师 儿科疾病题库（607题）
女婴，5个月，生后很少哭，头发黄干，易被激惹，大哭不止，小便时，尿有霉臭味，5小时前突然抽搐1次来诊。查体：36℃，表情呆板，皮肤白，毛发黄，心肺正常，四肢肌张力增高
为了明确诊断，下述哪项检查最有帮助
A.染色体核型分析
B.血T3、T4测定
C.脑电图
D.血、钙、磷、碱性磷酸酶测定
E.尿三氯化铁试验
知识点：遗传性疾病
参考答案：E
解析：
该患儿有尿有霉臭味，怀疑是苯丙酮尿症，用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。