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临床助理医师 儿科疾病题库（607题）
3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。
对明确诊断最有意义的检查是下列哪项
A.血钙
B.脑电图
C.染色体核型分析
D.尿有机酸测定
E.血TSH、T4
知识点：遗传性疾病
参考答案：D
解析：
本患者可疑苯丙酮尿症（PKU），PKU主要表现为早期可有神经行为异常，少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，继之智能发育落后日渐明显。患者因黑色素合成不足，生后毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特征鼠臭味，因此应进行尿有机酸测定。