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临床助理医师 儿科疾病题库（607题）
女婴，5个月，生后很少哭，头发黄干，易被激惹，大哭不止，小便时，尿有霉臭味，5小时前突然抽搐1次来诊。查体：36℃，表情呆板，皮肤白，毛发黄，心肺正常，四肢肌张力增高
本病采取的治疗措施是
A.口服甲状腺素片
B.静脉输入10％葡萄糖酸钙
C.口服碘化锌
D.暂不处理，观察病情变化
E.限制苯丙氨酸摄入量
知识点：遗传性疾病
参考答案：E
解析：
治疗的关键是减少苯丙氨酸摄入。
1.低苯丙氨酸饮食 对婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，对幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故应按每日30～50mg/kg适量给予，以维持血中苯丙氨.酸浓度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）。饮食控制至少需持续到青春期以后。
2.BH4、5-经色胺和L-DOPA 对非典型PKU，除饮食控制外，尚应给予此类药物。
3.伴有惊厥者，使用抗惊厥药物。