第3041题 关于黏多糖病，错误的是

A.黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病

B.骨骼改变为其临床特征性改变

C.骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良

D.各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样

E.尿黏多糖阳性可确诊该病

参考答案：E

第3042题 典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

A.鸟苷三磷酸环化水合酶

B.6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶

C.苯丙氨酸-4-羟化酶

D.二氢生物蝶呤还原酶

E.葡萄糖-6-磷酸酶

参考答案：C

第3043题 黏多糖病是

A.溶酶体病

B.线粒体病

C.染色体病

D.脂代谢病

E.有机酸代谢异常病

参考答案：A

第3044题 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在

A.生后1～2个月

B.生后3～6个月

C.生后7～9个月

D.生后10～12个月

E.生后1～3岁

参考答案：B

第3045题 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于

A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格

B.是否进行强化教育

C.是否执行无苯丙氨酸饮食

D.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程是否足够

E.是否应用药物四氢生物蝶呤

参考答案：D

第3046题

患儿男，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.3mmol/L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑

A.肝功能不全

B.糖原累积症

C.半乳糖血症

D.肝豆状核变性

E.肾功能不全

参考答案：B

第3047题 苯丙酮尿症属

A.染色体畸变

B.常染色体显性遗传

C.常染色体隐性遗传

D.X连锁显性遗传

E.X连锁隐性遗传

参考答案：C

第3048题 患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手通贯掌，小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是

A.21-三体征

B.克汀病

C.苯丙酮尿症

D.黏多糖病

E.脑发育障碍

参考答案：A

第3049题

肝豆状核变性的临床特征

A.A

B.B

C.C

D.D

E.E

参考答案：C

第3050题

有诊断意义的检查

A.A

B.B

C.C

D.D

E.E

参考答案：A

第3051题 最可能的诊断为

A.苯丙酮尿症

B.呆小病

C.癫痫

D.先天愚型

E.组氨酸血症

参考答案：A

第3052题 本病的治疗措施不包括

A.治疗开始越早，效果越好

B.给予低苯丙氨酸奶粉喂养

C.每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入

D.饮食控制至少需持续至青春期

E.添加辅食以蛋白质类食物为主

参考答案：E

第3053题

患儿女，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为

A.先天性心脏病

B.21-三体综合征

C.先天性甲状腺功能低下症

D.苯丙酮尿症

E.垂体发育异常

参考答案：B

第3054题 患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是

A.47XX(XY)，+21

B.46XY(XX),-14,+t(14q,21q)

C.46XX(XY)/47,XY(XX),+21

D.46XX(XY),-21,+t(21q21q)

E.46XX(XY),-22,+t(21q22q)

参考答案：A

第3055题

戈谢病的典型X线征象是

A.A

B.B

C.C

D.D

E.E

参考答案：E

第3056题

戈谢病血常规见三系减少是因为

A.A

B.B

C.C

D.D

E.E

参考答案：B

第3057题 最可能的诊断是

A.甲状腺功能减低症

B.糖原累积病

C.肝豆状核变性

D.黏多糖病

E.苯丙酮尿症

参考答案：D

第3058题 进一步检查

A.甲状腺功能

B.糖代谢功能试验

C.肝功能＋铜蓝蛋白

D.骨骼X线片＋尿黏多糖

E.血苯丙氨酸

参考答案：D

第3059题 确诊该病检查

A.T3、T4、TSH

B.肝组织的糖原定量和酶活性测定

C.血铜蓝蛋白＋角膜K-F环

D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定

E.血苯丙氨酸

参考答案：D

第3060题 患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t(14q21q)。最可能由于下列哪种染色体畸变所致

A.染色体易位

B.染色体缺失

C.染色体倒位

D.染色体重复

E.染色体重叠

参考答案：A