儿科主治医师-儿科学试题题库（4306题）

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患儿男，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.3mmol/L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑

A.肝功能不全

B.糖原累积症

C.半乳糖血症

D.肝豆状核变性

E.肾功能不全

知识点：遗传性和代谢性疾病

参考答案：B