第3081题

肝脏和肾脏为主要受累组织的是

A.A

B.B

C.C

D.D

E.E

参考答案：A

第3082题 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是

A.45，X/46，XX

B.45,X

C.46,Xdel(Xp)

D.46,Xdel(Xq)

E.46，Xi(Xq)

参考答案：B

第3083题 肝豆状核变性的遗传方式是

A.X连锁显性遗传

B.常染色体显性遗传

C.多基因遗传

D.常染色体隐性遗传

E.X连锁隐性遗传

参考答案：D

第3084题 14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋下3.5cm、质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊

A.脑电图

B.肝脏B超

C.头颅MRI

D.血清铜蓝蛋白

E.肌电图

参考答案：D

第3085题 诊断首先考虑

A.脂肪肝

B.糖原累积症

C.半乳糖血症

D.肝豆状核变性

E.脑苷脂沉积症

参考答案：B

第3086题 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。当前的治疗原则为

A.酶替代治疗

B.控制酸中毒

C.进行肝移植

D.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

E.保肝＋控制感染和酸中毒

参考答案：D

第3087题 长期治疗最合理的方法是

A.应用升血糖药物

B.静脉输葡萄糖液

C.少量多次摄入碳水化合物或口服生玉米淀粉

D.血糖药物＋静脉输葡萄糖液

E.手术

参考答案：C

第3088题

典型苯丙酮尿症的酶缺陷是

A.A

B.B

C.C

D.D

E.E

参考答案：C

第3089题

BH₄缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是

A.A

B.B

C.C

D.D

E.E

参考答案：A

第3090题 最可能的诊断是

A.先天性心脏病伴心功能不全

B.糖原累积症

C.黏多糖病

D.肝豆状核变性

E.心肌病

参考答案：B

第3091题 最可能是疾病的哪种类型

A.先天性心脏病左向右分流型

B.糖原累积症I型

C.黏多糖病I型

D.糖原累积症Ⅱ型

E.心内膜弹力纤维增生症

参考答案：D

第3092题 为明确诊断，应进行何检查

A.生长激素测定

B.血染色体检查

C.睾酮测定

D.T3、T4和TSH测定

E.血21-羟化酶测定

参考答案：B

第3093题 如已确诊，应如何治疗

A.无需治疗

B.单纯应用人生长激素

C.补充甲状腺素＋雌激素

D.应用重组人生长激素＋雌激素

E.补充雌激素

参考答案：D

第3094题 治疗的目的是以下哪项

A.达到治愈

B.使患儿成年后获得生育能力

C.为了安慰父母

D.防止下一代发生类似情况

E.改善成人期终身高和使其性征发育，以获得患儿的心理健康

参考答案：E

第3095题 先天性卵巢发育不全综合征的治疗是

A.单用人生长激素

B.确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素

C.单用雌激素

D.确诊后立即应用人生长激素＋雌激素

E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

参考答案：E

第3096题 先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项

A.新生儿期即开始治疗

B.使用的雄激素种类

C.染色体核型

D.是否加用人生长激素

E.青春期开始治疗

参考答案：C

第3097题 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是

A.肝不能正常合成铜蓝蛋白

B.肠道吸收铜功能增强

C.胆汁中排出铜量不减少

D.尿排铜量减少

E.血铜下降

参考答案：A

第3098题

黏多糖病最多见的类型是

A.A

B.B

C.C

D.D

E.E

参考答案：A

第3099题

除哪一型是X连锁遗传外，其余均是常染色体隐性遗传

A.A

B.B

C.C

D.D

E.E

参考答案：B

第3100题 糖原累积病最常见的类型是

A.I型

B.Ⅱ型

C.Ⅲ型

D.Ⅳ型

E.Ⅵ型

参考答案：A