第3061题 患儿女，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，胸宽，双乳头相距较远，轻微智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。以下最具有诊断价值的是

A.体型矮小

B.性发育幼稚型

C.染色体核型分析

D.尿中雌激素减少

E.原发性闭经

参考答案：C

第3062题 此患儿最可能的诊断是

A.白化病

B.脑白质营养不良症

C.甲状腺功能低下

D.苯丙酮尿症

E.糖原累积症

参考答案：D

第3063题 为确诊，首选的检查是

A.测定血糖

B.测定血苯丙氨酸浓度

C.染色体检查

D.测定血酪氨酸值

E.肝脏活检病理学检查

参考答案：B

第3064题 确诊后应

A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

参考答案：C

第3065题 最可能的诊断是

A.肝糖原累积症

B.病毒性肝炎

C.溶血性贫血

D.肝豆状核变性

E.尼曼-匹克病

参考答案：D

第3066题 进一步检查明确诊断

A.脑电图

B.肝脏B超

C.头颅MRI

D.血清铜蓝蛋白

E.肌电图

参考答案：D

第3067题 治疗采用

A.酶替代治疗

B.保肝治疗

C.脾切除

D.肝移植

E.青霉胺口服

参考答案：E

第3068题 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是

A.超声波检查

B.X线检查

C.抽取羊水进行染色体检查

D.母血甲胎蛋白测定

E.抽取羊水进行DNA检查

参考答案：C

第3069题 肝豆状核变性早期损害的器官是

A.肝脏

B.神经系统

C.眼

D.肾脏

E.骨骼系统

参考答案：A

第3070题 最可能的诊断为

A.21-三体综合征

B.高精氨酸血症

C.先天性甲状腺功能低下

D.苯丙酮尿症

E.半乳糖血症

参考答案：A

第3071题 下列哪项检查对明确诊断最有意义

A.尿三氯化铁试验

B.染色体检查

C.血清甲状腺素检测

D.尿蝶呤分析

E.酶学检测

参考答案：B

第3072题 该病可有下列情况，除外

A.约30%的患儿伴有先天性心脏病

B.免疫功能正常

C.白血病的发生率较正常儿增高10～30倍

D.性发育延迟

E.30岁以后常出现老年性痴呆症状

参考答案：B

第3073题 新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征

A.肢体畸形

B.手和（或）足背水肿

C.特殊面容

D.母亲高龄

E.极低出生体重

参考答案：B

第3074题 关于21-三体综合征下列哪项不正确

A.本综合征不属于常染色体畸变

B.小儿染色体病例中最常见的一种

C.母亲年龄越大本病的发病率越高

D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产

E.活婴中发生率约1/800～1/600

参考答案：A

第3075题 患儿女，10岁，黄疽、肝大、肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm、质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断是

A.肝糖原累积症

B.病毒性肝炎

C.溶血性贫血

D.肝豆状核变性

E.尼曼-匹克病

参考答案：D

第3076题 Turner综合征的临床特征不包括

A.颈蹼、后发际低

B.身材矮小

C.主动脉缩窄

D.大部分智力落后

E.乳头间距宽、原发性闭经

参考答案：D

第3077题 Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是

A.先天性畸形

B.身材矮小

C.原发性闭经

D.第二性征未发育

E.淋巴水肿

参考答案：B

第3078题 肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的

A.无症状时尿铜即可增高

B.肝症状多见于起病年龄较小者

C.神经症状多见于年龄较大小儿

D.K-F环在发病早期出现

E.少数患儿有范可尼综合征症状

参考答案：D

第3079题

肝脏和肌肉为主要受累组织的是

A.A

B.B

C.C

D.D

E.E

参考答案：C

第3080题

心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是

A.A

B.B

C.C

D.D

E.E

参考答案：B