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儿科主治医师-儿科学试题题库（4306题）
患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。
此患儿最可能的诊断是
A.白化病
B.脑白质营养不良症
C.甲状腺功能低下
D.苯丙酮尿症
E.糖原累积症
知识点：遗传性和代谢性疾病
参考答案：D
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患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。
此患儿最可能的诊断是
A.白化病
B.脑白质营养不良症
C.甲状腺功能低下
D.苯丙酮尿症
E.糖原累积症
参考答案：D