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儿科主治医师-儿科学试题题库（4306题）
2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。
下列哪项检查对明确诊断最有意义
A.尿三氯化铁试验
B.染色体检查
C.血清甲状腺素检测
D.尿蝶呤分析
E.酶学检测
知识点：遗传性和代谢性疾病
参考答案：B
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2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。
下列哪项检查对明确诊断最有意义
A.尿三氯化铁试验
B.染色体检查
C.血清甲状腺素检测
D.尿蝶呤分析
E.酶学检测
参考答案：B