儿科主治医师-儿科学试题题库（4306题）

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患儿女，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，胸宽，双乳头相距较远，轻微智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。以下最具有诊断价值的是

A.体型矮小

B.性发育幼稚型

C.染色体核型分析

D.尿中雌激素减少

E.原发性闭经

知识点：遗传性和代谢性疾病

参考答案：C