第3021题 测定黏多糖病酶活性的样本是

A.白细胞、血清或皮肤成纤维细胞

B.肝细胞

C.尿液

D.脑脊液

E.骨骼

参考答案：A

第3022题 关于黏多糖病的分型依据是

A.酶缺陷

B.临床表现

C.基因型

D.基因型＋临床表现

E.酶缺陷＋临床表现

参考答案：E

第3023题

新生儿筛查苯丙酮尿症是检查

A.A

B.B

C.C

D.D

E.E

参考答案：E

第3024题

先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查

A.A

B.B

C.C

D.D

E.E

参考答案：B

第3025题

先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查

A.A

B.B

C.C

D.D

E.E

参考答案：A

第3026题

患儿女，15岁。身高130cm，双乳B₁期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病

A.生长激素缺乏症

B.Turner综合征

C.先天性甲状腺功能减退症

D.青春期发育迟缓

E.特发性矮小

参考答案：B

第3027题 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累积症。当前的治疗原则为

A.酶替代治疗

B.控制酸中毒

C.进行肝移植

D.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

E.保肝＋控制感染和酸中毒

参考答案：D

第3028题 糖原累积病是何种病

A.糖原合成代谢障碍病

B.体内糖原贮积过多病

C.糖原分解代谢障碍病

D.体内糖原贮积量过少病

E.先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病

参考答案：E

第3029题

苯丙酮尿症的遗传方式是

A.A

B.B

C.C

D.D

E.E

参考答案：C

第3030题

血友病甲和乙的遗传方式是

A.A

B.B

C.C

D.D

E.E

参考答案：B

第3031题

糖尿病的遗传方式是

A.A

B.B

C.C

D.D

E.E

参考答案：E

第3032题

患儿男，6个月。因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据

A.糖耐量试验

B.胰高糖素试验

C.肾上腺素试验

D.肝组织学检查

E.肝组织的糖原定量和酶活性测定

参考答案：E

第3033题 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时

A.幼儿期以后

B.学龄期以后

C.青春期以后

D.成人以后

E.终身控制

参考答案：C

第3034题 苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在

A.0.06～0.12mm01(1～2mg/dl)

B.0.06～0.24mmol(1～4mg/dl)

C.0.12～0.24mmol/L(2～4mg/dl)

D.0.12～0.48mmol/L(2～8mg/dl)

E.0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)

参考答案：E

第3035题

标准型Down综合征的核型是

A.A

B.B

C.C

D.D

E.E

参考答案：D

第3036题

D/G易位型Down综合征的核型是

A.A

B.B

C.C

D.D

E.E

参考答案：A

第3037题

G/G易位型Down综合征的核型是

A.A

B.B

C.C

D.D

E.E

参考答案：B

第3038题

嵌合型Down综合征的核型是

A.A

B.B

C.C

D.D

E.E

参考答案：E

第3039题 1岁半患儿，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是

A.口服生玉米淀粉每次1g/kg，q4～6h

B.口服生玉米淀粉每次2g/kg，q4～6h

C.口服生玉米淀粉每次3g/kg，q4～6h

D.口服生玉米淀粉每天2g/kg，分4～6次

E.口服生玉米淀粉每天3g/kg，分4～6次

参考答案：B

第3040题 戈谢病是

A.常染色体显性遗传

B.性连锁隐性遗传

C.常染色体隐性遗传

D.性连锁显性遗传

E.多基因遗传

参考答案：C