第3101题 糖原累积病I型是由于缺乏哪种酶所弓起的

A.苯丙氨酸羟化酶

B.葡萄糖-6-磷酸酶

C.酪氨酸酶

D.氨基己糖酶

E.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

参考答案：B

第3102题 患儿男，3岁。生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能的诊断为

A.苯丙酮尿症

B.半乳糖血症

C.高精氨酸血症

D.组氨酸血症

E.肝糖原累积症

参考答案：A

第3103题 关于先天性甲状腺功能减退新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的

A.生后第1天

B.生后第3天

C.生后15天

D.生后1个月

E.出生时脐血检查

参考答案：B

第3104题 关于先天性甲状腺功能减退的新生儿筛查，哪项是错误的

A.经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检

B.生后3天采血

C.筛查测定血T3和T4

D.筛查测定血TSH

E.阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实

参考答案：C

第3105题 1岁小儿，不会站立，表情呆板，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腹反射亢进，三氯化铁试验(+)。该患儿的治疗主要给予

A.补充蛋白质

B.补充大量维生素

C.无特殊治疗方法

D.低苯丙氨酸饮食

E.补充多种氨基酸

参考答案：D

第3106题 患儿，2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿臭味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查

A.头颅CT

B.智力测定

C.脑地形图

D.骨龄

E.尿三氯化铁试验

参考答案：E

第3107题 戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在

A.单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷酶脂而形成的

B.在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成

C.在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成

D.在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成

E.在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成

参考答案：A

第3108题 患儿女，4岁。矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。X线骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是

A.甲状腺功能减低症

B.糖原累积症

C.肝豆状核变性

D.黏多糖病

E.Turner综合征

参考答案：D

第3109题

患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t(14q，21q)，最可能诊断为

A.A

B.B

C.C

D.D

E.E

参考答案：B

第3110题

患儿男，10岁。面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY/47，XY，+21，最可能诊断为

A.A

B.B

C.C

D.D

E.E

参考答案：D

第3111题 导致染色体畸变的原因有

A.母亲妊娠时年龄过大

B.放射线

C.化学因素

D.病毒感染

E.以上都是

参考答案：E

第3112题 患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确

A.无治疗

B.肝移植

C.骨髓移植和酶替代治疗

D.饮食疗法

E.脾切除

参考答案：C

第3113题 筛查新生儿先天性甲状腺功能减退症最常用的方法是

A.干血滴纸片测定TSH

B.血清T4、TSH测定

C.TRH刺激试验

D.骨龄测定

E.放射性核素检查

参考答案：A

第3114题 下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传

A.苯丙酮尿症

B.糖原累积病

C.肝豆状核变性

D.黏多糖病

E.Turner综合征

参考答案：E

第3115题 出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是

A.极低出生体重

B.特征性面容

C.多发畸形

D.智能低下

E.母亲高龄

参考答案：B

第3116题 患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确

A.生后一经确诊，立即开始饮食控制

B.治疗需持续终生

C.每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg)

D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整

E.一般应维持至青春期以后

参考答案：B

第3117题 21-三体综合征产前诊断的确诊方法为

A.母血甲胎蛋白测定

B.X线检查

C.抽取羊水进行羊水细胞染色体检查

D.超声波检查

E.抽取羊水进行DNA检查

参考答案：C

第3118题 戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是

A.I型

B.Ⅱ型

C.Ⅲa型

D.Ⅲb型

E.Ⅲc型

参考答案：A

第3119题 21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为

A.47,XX(或XY),+21

B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)

C.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)

D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)

E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q

参考答案：A

第3120题 关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确

A.眼距宽，眼外眦上斜

B.骨龄落后

C.身材高大，四肢、趾（指）细长

D.智力落后

E.舌常伸出口外

参考答案：C