儿科主治医师-儿科学试题题库（4306题）

---

患儿女，4岁。矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。X线骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是

A.甲状腺功能减低症

B.糖原累积症

C.肝豆状核变性

D.黏多糖病

E.Turner综合征

知识点：遗传性和代谢性疾病

参考答案：D