第3121题 以下哪项是肝豆状核变性的临床特征

A.CT特征性改变

B.肝大、惊厥

C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

D.肝大、贫血和锥体外系症状

E.肝硬化及锥体外系症状

参考答案：C

第3122题 12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，AST 105U/L。应诊断为

A.小脑性共济失调

B.小舞蹈病

C.肝豆状核变性

D.病毒性肝炎

E.扭转痉挛

参考答案：C

第3123题 患儿男，8岁，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是

A.慢性粒细胞白血病

B.尼曼-匹克病

C.肝硬化伴脾亢

D.戈谢病

E.溶血性贫血

参考答案：D

第3124题 关于肝豆状核变性的诊断依据是

A.角膜K-F环

B.特征性CT改变

C.肝铜>300μg/g(肝干重)

D.典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低

E.24小时尿排铜>300μg

参考答案：D

第3125题 患儿男，8岁。身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查

A.甲状腺功能

B.生长激素激发试验

C.腹部B超

D.头颅MRI

E.糖代谢功能试验

参考答案：E

第3126题 诊断戈谢病最可靠的方法是

A.骨髓检查发现戈谢细胞

B.骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色

C.血浆中多种酶活性升高

D.基因诊断

E.自幼开始肝脾进行性增大

参考答案：D

第3127题 21-三体综合征属

A.常染色体畸变

B.常染色体显性遗传

C.常染色体隐性遗传

D.X连锁显性遗传

E.X连锁隐性遗传

参考答案：A

第3128题 目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是

A.尿三氯化铁试验

B.Guthrie细菌生长抑制试验

C.2，4-二硝基苯肼试验

D.血游离氨基酸分析

E.尿液有机酸分析

参考答案：B

第3129题

先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是

A.A

B.B

C.C

D.D

E.E

参考答案：C

第3130题

嵌合型Down综合征最常见的核型是

A.A

B.B

C.C

D.D

E.E

参考答案：A

第3131题

先天性卵巢发育不全综合征嵌合型最常见的核型是

A.A

B.B

C.C

D.D

E.E

参考答案：B

第3132题

先天性睾丸发育不全综合征最常见的核型是

A.A

B.B

C.C

D.D

E.E

参考答案：D

第3133题 21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切

A.母孕期前3个月有感冒病史的发病率高

B.孕期有放射线接触史的发病率高

C.母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高

D.父母酗酒

E.父母系近亲结婚

参考答案：C

第3134题 患儿男，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征(+)，三氯化铁试验(+)。为明确诊断，最应进行哪项检查

A.血糖测定

B.T3、T4、TSH测定

C.染色体核型分

D.血苯丙氨酸测定

E.尿常规

参考答案：D

第3135题 关于戈谢病的治疗哪项是错误的

A.无治疗

B.贫血时输红细胞

C.巨脾伴脾亢是可切除脾

D.酶替代疗法

E.阿糖苷酶注射

参考答案：A

第3136题 患儿女，1岁。生后未接种卡介苗，体弱。近1个月持续咳嗽伴体温38℃左右，最高达39℃，心肺听诊无异常，肝肋下2厘米，脾肋下l厘米，颈淋巴结无明显肿大。为明确诊断，最有价值的辅助检查是

A.血常规、血培养

B.病毒IgM、IgG抗体和结核茵抗体IgM、IgG

C.血沉

D.胸部X线片或胸部CT

E.结核菌素皮试

参考答案：D

第3137题 有关PPD皮试，以下哪一项不正确

A.接种后应在24小时、48小时、72小时分别记录反应结果

B.PPD结果呈阳性，确定有结核病存在

C.PPD结果阴性，不能排除结核病的诊断

D.测定反应硬结，应当取纵、横两者平均直径来判定反应

E.皮内注射0.1ml相当于PPD 5个单位

参考答案：B

第3138题 严格操作规程接种卡介苗后，出现严重的播散性结核病，常见原因是

A.年龄太小

B.年龄太大

C.严重营养不良

D.有潜伏的结核病病灶

E.以上都不是

参考答案：E

解析：

目前正规接种卡介苗后极个别小孩出现严重结核杆菌播散感染。发生这种情况的根本原因是可能有先天性免疫缺陷，故选择E。

第3139题 患儿男，7岁，持续发热3周，体温38.5℃，伴头痛呕吐，用青霉素治疗10天无效，曾有慢性咳嗽史。辅助检查：神萎、消瘦，心、肺听诊无明显异常，肝、脾大，颈强直(+)，克氏征(+)，布氏征(+)，脑脊液细胞数335×l06/L，其中白细胞315×l06/L，多核47%，单核53%，脑脊液生化：糖2.4mmol/L，氯化物96mmol/L，蛋白1.5g/L。最大可能诊断是

A.不规则治疗的肺炎双球菌脑膜炎

B.不规则治疗的金黄色葡萄球菌脑膜炎

C.原因不明的化脓性脑膜炎

D.结核性脑膜炎

E.病毒性脑膜脑炎

参考答案：D

第3140题 儿童感染结核杆菌侵入机体若发生变态反应其出现时间通常是

A.1周以内

B.2周内

C.4周内

D.6周内

E.8周内

参考答案：D

解析：

儿童感染结核杆菌后即出现变态反应也是一种细胞免疫反应，是一个过程的两个方面，这一个过程是Ⅲ型变态反应，时间1～2个月，故选择D。