“微信扫一扫”进入题库练习及模拟考试
儿科主治医师-儿科学试题题库（4306题）
患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
确诊该病检查
A.T3、T4、TSH
B.肝组织的糖原定量和酶活性测定
C.血铜蓝蛋白＋角膜K-F环
D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
E.血苯丙氨酸
知识点：遗传性和代谢性疾病
参考答案：D
“微信扫一扫”进入题库练习及模拟考试
患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
确诊该病检查
A.T3、T4、TSH
B.肝组织的糖原定量和酶活性测定
C.血铜蓝蛋白＋角膜K-F环
D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
E.血苯丙氨酸
参考答案：D