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儿科主治医师-儿科学试题题库（4306题）
患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
最可能的诊断是
A.甲状腺功能减低症
B.糖原累积病
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病
E.苯丙酮尿症
知识点：遗传性和代谢性疾病
参考答案：D
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患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
最可能的诊断是
A.甲状腺功能减低症
B.糖原累积病
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病
E.苯丙酮尿症
参考答案：D