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儿科主治医师-儿科学试题题库（4306题）
患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
进一步检查
A.甲状腺功能
B.糖代谢功能试验
C.肝功能＋铜蓝蛋白
D.骨骼X线片＋尿黏多糖
E.血苯丙氨酸
知识点：遗传性和代谢性疾病
参考答案：D
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患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
进一步检查
A.甲状腺功能
B.糖代谢功能试验
C.肝功能＋铜蓝蛋白
D.骨骼X线片＋尿黏多糖
E.血苯丙氨酸
参考答案：D