儿科主治医师-儿科学试题题库（4306题）

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患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是

A.47XX(XY)，+21

B.46XY(XX),-14,+t(14q,21q)

C.46XX(XY)/47,XY(XX),+21

D.46XX(XY),-21,+t(21q21q)

E.46XX(XY),-22,+t(21q22q)

知识点：遗传性和代谢性疾病

参考答案：A