儿科主治医师-儿科学试题题库（4306题）

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患儿女，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为

A.先天性心脏病

B.21-三体综合征

C.先天性甲状腺功能低下症

D.苯丙酮尿症

E.垂体发育异常

知识点：遗传性和代谢性疾病

参考答案：B