第2421题 热性惊厥复发的危险因素是

A.首次发作时单纯性热性惊厥

B.首次发作年龄在3岁以上

C.一级亲属有热性惊厥史

D.首次发作前神经系统发育正常

E.全面性强直阵挛发作

参考答案：C

第2422题 患儿男，2岁半。系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要的原因是

A.线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷

B.线粒体内氨甲酰磷酸合成酶缺陷

C.线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶缺乏

D.短链脂肪酸积聚

E.酵解和丙酮酸分解障碍

参考答案：A

第2423题 下列哪项符合单纯性热性惊厥的诊断标准

A.惊厥呈限局性发作

B.一次惊厥持续时间>15分钟

C.一次热程中有1次发作

D.热性惊厥复发总次数>5次

E.发作1周后EEG检查见棘波、尖波发放

参考答案：C

第2424题 患儿男，2岁。系瑞氏综合征，病程3～4天。如果行肝穿刺，送电子显微镜检查，其最主要的改变是

A.肝细胞弥漫性坏死，炎性细胞浸润

B.肝细胞充血、水肿

C.肝细胞玻璃样变性

D.肝细胞线粒体异常

E.肝糖原缺乏

参考答案：D

解析：

瑞氏综合征在光镜下的病理改变为肝脏脂肪变性，表现为肝细胞肿胀、变性。在电镜下的改变为线粒体肿胀和变形，线粒体嵴可消失，肝细胞浆中可见许多细小的脂肪滴。典型的线粒体改变是确诊的重要病理依据，故本题正确答案为D。

第2425题 患儿男，2岁半。腹泻7天后反复呕吐，继之昏睡、抽搐，脑脊液检查正常，肝功转氨酶增高。如进行肝穿刺送病理切片，光镜下其主要特征性改变应为

A.肝细胞脂肪变性

B.肝细胞充血、水肿

C.肝细胞明显肿胀

D.肝细胞玻璃样变性

E.肝细胞滑面内质网增加

参考答案：A

第2426题 肌阵挛发作表现为

A.停止正在进行的活动而凝视

B.右侧面肌肉抽动

C.意识模糊，痴笑

D.点头哈腰样发作

E.某个肌群快速、闪电样抽动

参考答案：E

第2427题 患儿女，5岁。近2周来出现两眼睑下垂，晨轻暮重，新斯的明试验阳性，诊断为重症肌无力。下列哪点是其最主要特点

A.肌无力经休息后好转

B.双眼睑下垂

C.起病多在2岁后，女多于男

D.可同时伴有呼吸困难和吞咽困难

E.外肌麻痹可引起复视

参考答案：A

第2428题 患儿女，10岁。因四肢无力，晨轻暮重，考虑为重症肌无力。具有诊断价值的试验是

A.肌注新斯的明后30分钟内肌力改善

B.周围神经传导速度降低

C.肌电图见肌肉动作电位波幅降低

D.血清神经节苷脂抗体阳性

E.血清CPK升高

参考答案：A

第2429题 仅有面部或某个肢体的抽搐而无意识改变的发作，属以下哪种发作类型

A.强直-阵挛发作

B.失张力发作

C.痉挛发作

D.局灶性运动性发作

E.复杂部分性发作

参考答案：D

第2430题 以下发作类型中，哪项属于全面性发作

A.部分性运动性发作

B.复杂部分性发作

C.失神发作

D.自主神经性发作

E.部分继发全身性发作

参考答案：C

第2431题 患儿男，13岁。昨天受凉，今晨起感双下肢无力，1小时后双上肢也无力，四肢酸胀，因病情逐渐加重而入院。2年前曾发生四肢乏力，行走困难，2天后自愈。检查：四肢瘫痪，肌力1级，肌张力低，腱反射消失，其余无阳性体征，血清钾3.0mmol/L。可能的诊断是

A.周期性瘫痪

B.急性感染性多神经根炎

C.急性脊髓炎

D.病毒性肌炎

E.重症肌无力

参考答案：A

第2432题 患儿女，5岁，因发热伴头痛2天，2小时内惊厥1次入院。病前有脓疱疮病史。体检：神清，神经系统检查精神萎靡，脑神经无异常，颈阻(+)，克氏征(+)，布氏征(+)，巴氏征（-），脑电图慢波增多。为诊断以及鉴别诊断，最需要做的检查时是

A.头颅CT或MRI

B.脑脊液

C.脑电图

D.血培养

E.电解质

参考答案：B

第2433题 患儿男，5个月10天，“频发的四肢抽搐2周”入院。发作无明显诱因，呈痉挛样发作，智能发育与同龄儿相似，无遗传家族史。查体：T 36.3℃，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室管膜下散在结节影。最可能的诊断为

A.肾上腺脑白质营养不良

B.结节性硬化症

C.苯丙酮尿症

D.Sturge-Weber综合征

E.神经纤维瘤病I型

参考答案：B

第2434题 以下哪种药物可作为预防热性惊厥复发的长程用药

A.丙戊酸钠

B.卡马西平

C.乙琥胺

D.苯妥英钠

E.拉莫三嗪

参考答案：A

第2435题 患儿男，1岁9个月。步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性。发病前行走自如，能进行简单对话，近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1W低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

A.肾上腺脑白质营养不良

B.异染性脑白质营养不良

C.苯丙酮尿症

D.Alexander病

E.Canavan病

参考答案：B

解析：

异染性脑白质营养不良(MLD)，常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物（对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”）；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

第2436题 患儿女，4岁。因“反复惊厥半年”入院。患儿惊厥表现呈全身性发作，无智力障碍，视力正常。查体见右侧面部眼睑有一约3cm×2cm大小血管痣，脑电图示左侧枕叶见棘慢综合波。CT示左侧顶枕部脑回表面密度不均匀之多条弧线样钙化。最可能的诊断为

A.肾上腺脑白质营养不良

B.结节性硬化症

C.苯丙酮尿症

D.Sturge-Weber综合征

E.神经纤维瘤病

参考答案：D

解析：

脑面血管瘤病又称为Sturge-Weber综合征，主要表现为一侧面部红色血管痣及同侧软脑膜血管瘤，常有癫痫发作、智力受损及血管瘤对侧偏瘫。头颅X线平片上可见到轨道状双道的钙化线。CT早期即可发现颅内异常病变。故正确答案为D。

第2437题 以下有关癫痫病因的描述，哪项正确

A.原发性癫痫与遗传因素无关

B.先天性脑发育异常可导致继发性癫痫

C.围生期脑损伤可导致原发性癫痫

D.脑内神经递质γ-氨基丁酸、GABA与癫痫发病无关

E.隐源性癫痫是经仔细检查可找到确切病因者

参考答案：B

第2438题 有关癫痫的描述，以下哪项是正确的

A.病毒性脑膜炎急性期的惊厥发作可诊断为癫痫

B.癫痫是多种原因所致的急性脑功能障碍

C.癫痫发作是由大脑神经元异常放电所致

D.癫痫具有急性、发作性、刻板性特点

E.痫性发作表现为运动性发作

参考答案：C

第2439题

患儿男，11岁。生时即发现左头面部有隆起的肿块，此后肿块缓慢生长，2岁时影响视物。生长发育较同龄儿迟缓。父亲具有同样病史。专科情况：左侧头皮下、颜面部均可触及质软肿块，约23cm×15cm；视觉功能丧失；躯干及四肢可见散在、大小不等的咖啡牛奶样斑，受侵犯部位的颅骨、下颌骨、胸部可触及2、3肋骨呈虫蚀样改变。CT显示：左侧面颊中及额颞部，左侧颞下窝及左眼眶大范围软组织块，左眼球及左侧颅中凹发育畸形。考虑诊断为

A.肾上腺脑白质营养不良

B.结节性硬化症

C.苯丙酮尿症

D.Sturge-Weber综合征

E.神经纤维瘤病

参考答案：E

解析：

患儿有典型皮肤表现即咖啡牛奶斑，视神经胶质瘤的症状与体征，伴骨骼系统的改变，结合阳性家族史以及头颅CT，故考虑神经纤维瘤病。故正确答案为E。

第2440题 男孩9岁，来自农村。今晨起感双下肢无力，疼痛不能行走，6小时后双上肢也出现无力，无明显二便障碍。查体：四肢肌力1级，肌张力低，腱反射消失，巴氏征阴性，深、浅感觉无异常。该患儿最可能的诊断是

A.急性脊髓灰质炎

B.吉兰-巴雷综合征

C.急性脊髓炎

D.良性肌炎

E.进行性肌营养不良

参考答案：B