儿科主治医师-儿科学试题题库（4306题）

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患儿男，2岁半。系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要的原因是

A.线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷

B.线粒体内氨甲酰磷酸合成酶缺陷

C.线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶缺乏

D.短链脂肪酸积聚

E.酵解和丙酮酸分解障碍

知识点：神经系统疾病

参考答案：A