第201题 对明确诊断最有意义的检查是下列哪项

A.血钙

B.染色体核型分析

C.脑电图

D.尿有机酸测定

E.血TSH、T4

参考答案：D

解析：

本患者可疑苯丙酮尿症（PKU），PKU主要表现为早期可有神经行为异常，少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，继之智能发育落后日渐明显。患者因黑色素合成不足，生后毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特征鼠臭味，因此应进行尿有机酸测定。

第202题 主要的治疗措施是

A.鲁米那

B.维生素D

C.脑活素

D.低铜饮食

E.低苯丙氨酸饮食

参考答案：E

解析：

确诊为苯丙酮尿症，应尽早积极治疗，主要是饮食疗法，采取低苯丙氨酸饮食。

第203题 此患儿最有可能患有下列哪项疾病

A.糖原累积病

B.白化病

C.21-三体综合征

D.甲状腺功能低下

E.苯丙酮尿症

参考答案：E

解析：

患儿有尿臭味，智力低下，头发变为棕褐色，尿三氯化铁试验阳性，是苯丙酮尿症特点。

第204题 确诊首选检查是

A.肝脏活检病理学检查

B.测定血糖

C.测定血苯丙氨酸浓度

D.染色体检查

E.测定血酪氨酸值

参考答案：C

解析：

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸等旁路代谢产物自尿排出，高浓度的苯丙氨酸及旁路代谢产物导致脑细胞损伤。所有首选的是测苯丙氨酸浓度。

第205题 病出现神经系统症状主要是由于

A.生物蝶呤缺乏

B.继发性甲状腺素缺乏

C.酪氨酸不足

D.继发性肾上腺素不足

E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

参考答案：E

第206题 确诊后应

A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

B.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

C.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

参考答案：D

解析：

苯丙酮尿症治疗的关键是减少苯丙氨酸的摄入，诊断一经确诊，应立即积极治疗。饮食治疗的原则是使苯丙氨酸摄入量既能保证生长和代谢的最低需要，又要避免血中含量过高。饮食控制至少需要持续青春期以后。

第207题 门诊收入急诊患儿，8个月，自出生后表现持续性鹅口疮，诊断为真菌性肺炎，抢救无效死亡。尸检发现其胸腺发育不全。此患儿发生持续感染的主要原因是

A.补体系统缺陷

B.细胞免疫缺陷

C.吞噬细胞缺陷

D.体液免疫缺陷

E.继发性免疫缺陷

参考答案：B

解析：

胸腺是淋巴样干细胞分化发育为成熟T细胞的场所，细胞免疫T细胞受到抗原刺激后，增殖、分化、转化为致敏T细胞(也叫效应T细胞)，当相同抗原再次进入机体的细胞中时，致敏T细胞（效应T细胞）对抗原的直接杀伤作用及致敏T细胞所释放的细胞因子的协同杀伤作用，统称为细胞免疫。所以该患儿是细胞免疫缺陷。

第208题 小儿体液免疫特点中，下述哪项是错误的是

A.免疫球蛋白包括IgA、IgG、IgM、IgD及IgE五类

B.IgA含量增高揭示有宫内感染可能性

C.IgG有四个亚类

D.免疫球蛋白是巨噬细胞产物

E.小儿体液免疫的发育随年龄增长逐步完善

参考答案：D

解析：

本题选D。
免疫球蛋白是是由机体的B淋巴细胞（注：选项D错误）在抗原的刺激下分化、分裂而成的一组特殊球蛋白。在人体至少有五种免疫球蛋白，即IgG、IgA、IgM、IgD、IgE（注：选项A正确）。
小儿特异性体液免疫特点
B细胞功能在胚胎早期即已成熟，但因缺乏抗体及T细胞多种信号的辅助刺激，新生儿B细胞产生抗体的能力低下，出生后随着年龄增长特异性体液免疫才逐步完善。（注：选项E正确）
IgG有四个亚类（注：选项B正确）。在胚胎12周末开始合成，但整个胚胎期含量不多，是唯一能够通过胎盘的免疫球蛋白。新生儿的IgG主要来自母体，出生时脐血IgG水平甚至超过母体，这对于婴儿生后数月内防御某些细菌及病毒感染至关重要。血清IgG于生后3个月合成开始增加，6个月时，母体IgG全部消失，此时容易感染。到6～7岁时接近成人水平。
IgA不能通过胎盘，新生儿IgA含量很低，IgM在胎儿期合成量极少，1～3岁时达成人水平的75%，不能通过胎盘，如检查脐血IgM升高，提示胎儿有宫内感染可能。婴儿期低IgM血症，是易患革兰氏阴性杆菌感染的重要原因。
IgD生物学功能尚不清楚。IgE参于I型变态反应，生后可从母乳中获取部分IgE，婴幼儿合成IgE能力不弱，患儿过敏性疾病时，血清型IgE水平可显著升高。

第209题 胸腺何时开始萎缩，其X线影何时消失

A.11～14岁开始萎缩，3～4岁时X线影消失

B.学龄期开始萎缩，婴儿期X线影消失

C.18～20岁开始萎缩，5～6岁时X线影消失

D.青春期开始萎缩，4～6岁时X线影消失

E.青春期开始萎缩，3～4岁时X线影消失

参考答案：E

解析：

直到3～4岁胸腺X线影消失，到青春期后胸腺开始萎缩。请您掌握以下有关胸腺发育和萎缩内容：胸腺位于胸骨上缘部位，约数出生是重7～15克的器官。由骨髓产生的T细胞只有随血进入胸腺，并经胸腺激素的影响，最终约有5%的胸腺细胞发育成为具有免疫功能的成熟的T淋巴细胞。淋巴细胞作为机体的“卫士”，在抗感染，抗肿瘤和免疫调节方面发挥关键作用。胸腺在婴儿出生后一年左右时体积最大，3～4岁时X线影消失。青春期开始萎缩。

第210题 小儿特异性体液免疫的正确认识是

A.B细胞免疫的发育较T细胞免疫早

B.lgG类抗体应答需在出生1年后才出现

C.IgM类抗体在胎儿期即可产生

D.足月新生儿B细胞量低于成人

E.免疫球蛋白均不能通过胎盘

参考答案：C

解析：

B细胞与T细胞免疫相比，B细胞免疫发育较迟缓。足月新生儿B细胞量略高于成人，而小于胎龄儿外周血中B细胞数量较少，不利于抗感染的特异性抗体产生，容易发生暂时性低丙种球蛋白血症。
IgG类抗体新生儿即可自身合成,但速度较慢,至10～12个月时体内IgG均为自身产生。胎儿期已能产生IgM，出生后更快,男孩3岁时，女孩6岁时达到成人血清水平。

第211题 唯一能通过胎盘进入胎儿体内的免疫球蛋白是

A.IgA

B.IgG

C.IgD

D.IgM

E.IgE

参考答案：B

解析：

IgG：能通过胎盘，脐血中IgG高于母体水平，早产儿、小于胎龄儿和过期胎儿的IgG水平低于母体。

第212题 下列关于川崎病的预后错误的是

A.为自限性疾病，多数预后良好

B.少数患儿可见复发

C.未经有效治疗的患儿，并发冠状动脉损害者可达50%～60%

D.病死率约0.5%

E.死因为心肌梗死或冠状动脉瘤破裂致心源性休克，甚至猝死

参考答案：C

解析：

川崎病为自限性疾病，多数预后良好；1%～2%的患儿可见复发。未经有效治疗的患儿，并发冠状动脉损害者可达15%～25%；病死率约0.5%，死因为心肌梗死或冠状动脉瘤破裂致心源性休克，甚至猝死。

第213题 关于川崎病，是一种以全身性中、小动脉炎性病变为主要病理改变的急性热性发疹性疾病，那么冠状动脉损害多发生于病程第几周

A.第1～3周

B.第1～2周

C.第2～4周

D.第2～6周

E.第3～6周

参考答案：C

解析：

冠状动脉损害多发生于病程第2～4周，但也可发生于疾病恢复期。

第214题 川崎病发病早期10以内天宜给予何种药物来迅速退热和预防冠状动脉病变的发生

A.阿司匹林

B.抗生素

C.糖皮质激素

D.注射丙种球蛋白

E.肝素

参考答案：D

解析：

静注丙种球蛋白（IVIG）2g/kg，8～12h内静脉滴入，宜于发病早期（10天以内）应用，可迅速退热，预防冠状动脉病变发生。

第215题 该患者最可能诊断是

A.风湿病

B.川崎病

C.猩红热

D.湿疹

E.手足口病

参考答案：B

解析：

川崎病又称黏膜皮肤淋巴结综合征，是一种以全身性中、小动脉炎性病变为主要病理改变的急性热性发疹性疾病，最严重的危害是冠状动脉损伤，是儿童后天性心脏病的主要病因之一。表现为发热、皮疹、球结合膜充血、口腔黏膜充血、手足红斑和硬性水肿以及颈部淋巴肿大。发病以婴幼儿多见，80％在5岁以下。

第216题 该病治疗首选下列的药物是

A.阿司匹林

B.抗生素

C.糖皮质激素

D.肾上腺皮质激素

E.肝素

参考答案：A

解析：

治疗阿司匹林30～50mg/（kg·d），分3～4次服用，热退后3天逐渐减量，约2周左右减至3～5mg/（kg·d），维持6～8周；如有冠状动脉病变时，应延长用药时间，直至冠状动脉恢复正常。

第217题 本病例最可能的诊断是

A.金黄色葡萄球菌败血症

B.颈淋巴结炎

C.风湿性心脏炎

D.病毒性心肌炎

E.川崎病

参考答案：E

解析：

发热5天以上，伴下列5项临床表现中4项者即可诊断川崎病：
（1）四肢变化：掌跖红斑，手足硬性水肿，恢复期指（趾）端膜状脱皮
（2）多形性红斑
（3）眼结合膜充血
（4）口唇充血皲裂，口腔黏膜弥漫充血，舌乳头呈草莓舌
（5）颈部淋巴结肿大

第218题 下列哪项检查最有助于该患儿的确诊

A.心脏彩色多普勒超声检查

B.胸部平片

C.脑电图

D.自身抗体的检测

E.心电图

参考答案：A

解析：

如5项临床表现中不足4项，但超声心动图有冠状动脉损害，亦可确诊为川崎病。

第219题 该患儿的最佳治疗是

A.阿司匹林+糖皮质激素

B.静脉注射丙种球蛋白+阿司匹林

C.糖皮质激素

D.阿司匹林

E.静脉注射丙种球蛋白

参考答案：B

解析：

大剂量丙种球蛋白静脉滴注（IVIG）可阻断急性炎症反应并具预防冠状动脉病变作用。推荐在病程10天内使用，最佳用药时机为病程第5～7天，一般可于1～2天内明显缓解发热、烦躁等症状。目前这种两种药物是最常用的。

第220题 该患儿经用阿司匹林和静脉丙种球蛋白治疗效果不佳，可选用以下哪项治疗

A.加强抗感染

B.血浆置换

C.更换非甾体抗炎药

D.使用糖皮质激素

E.以上都不是

参考答案：D

解析：

近来发现在某些对高效静脉丙种球蛋白治疗抵抗的患儿，糖皮质激素治疗取得良好效果，不仅可有效缓解急性期症状，冠状动脉病变发生率亦有降低。