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儿科主治医师-儿科学试题题库（4306题）
患儿女，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T 37℃，P 104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102.5厘米，坐高54.4厘米，头围50厘米，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈“X”形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下3厘米，脾肋下2厘米，质中。
先重点检查哪些项目
提示：血钙2.5mmol/L(N=2.23～2.8mmol/L)、磷1.16mmol/L(N= 1.3～2.1mmol/L)、碱性磷酸酶160.7U/L(N=119～450U/L)，尿黏多糖测定阳性：5μl++，15μl+++，25μl+++。胸片示脊柱胸腰椎椎体形态失常，椎体变扁，左手尺骨远段明显变短，左手第2～5掌骨近端变尖、稍聚拢。双下肢正侧位示髂骨基底部较细，髋臼较浅，边缘欠光整。两侧股骨头扁平边缘毛糙，股骨颈偏短，双髋外翻。
A.血钙、磷、碱性磷酸酶
B.染色体分析
C.特异性酶活性测定
D.尿黏多糖检查
E.骨骼X摄片
F.25(OH)D3
知识点：案例题
参考答案：ADEF