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女性,23岁,青春期后无月经来潮。无明显体重减轻或过多体育锻炼史,无周期性下腹疼痛史。其姐妹月经初潮年龄均为13岁。查体:女性体态,身高165cm,体重63Kg,血压110/60mmHg,颈软无包块。乳房发育好,未见皮肤异常变化。妇科检套:阴毛女性分布,大小阴唇发育好,未见阴道口,肛诊:未及子宫,卵巢可扪及正常大小。
患者进一步检查结果示染色体核型为46,××,左肾缺如,该患者最终的诊断应为
A.混合性生殖腺发育不全
B.雄激素不敏感综合征
C.先天性无阴道或MRKH综合征
D.Turner综合征
E.处女膜闭锁
F.单纯性生殖腺发育不全
G.青春期延迟
参考答案:C
解析:
患者的症状、体征及各项检查结果是典型的先天性无子宫无阴道的表现,诊断明确。