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女性,23岁,青春期后无月经来潮。无明显体重减轻或过多体育锻炼史,无周期性下腹疼痛史。其姐妹月经初潮年龄均为13岁。查体:女性体态,身高165cm,体重63Kg,血压110/60mmHg,颈软无包块。乳房发育好,未见皮肤异常变化。妇科检套:阴毛女性分布,大小阴唇发育好,未见阴道口,肛诊:未及子宫,卵巢可扪及正常大小。
盆腔B超示未见子宫,双侧附件大致正常。为明确诊断,患者还可以做何种检查
A.心电图检查
B.染色体核型分析
C.泌尿系统检查
D.血常规检查
E.肝肾功能检查
F.肿瘤标志物检查
G.胸片检查
H.腹腔镜探查
I.血孕酮测定
参考答案:BC
解析:
患者先天性无阴道无子宫,为正常女性表型,体格和第二性征发育正常,应首先考虑先天性生殖器异常,先天性无阴道综合征即MRKH综合征,并应与雄激素不敏感综合征鉴别,因此应行染色体核型分析。先天性无阴道约15%~45%合并泌尿道畸形,因此应行泌尿系统检查。为明确诊断,并可行腹腔镜或剖腹探查,同时行阴道重建术如腹膜代阴道、乙状结肠代阴道、回肠代阴道。