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外科主治医师试题题库（2585题）
女性患者50岁，慢性肾衰竭3年，长期血液透析治疗，近一个月自觉水肿加重，少尿入院，入院后一周内查肾功能指标3次：血尿素氮持续高于35.7mmol/L，血肌酐均高于707μmmol/L，肌酐清除率低于5ml/min。
患者家族中曾有人因肾脏疾病死亡，行B超检查示：肾脏体积大，肾内存在多个大小不等回声增强区，考虑原发肾脏疾病可能为
A.肾硬化
B.糖尿病性肾小球硬化
C.慢性肾小球肾炎
D.慢性肾盂肾炎
E.多囊肾
知识点：第一篇 外科学基本部分
参考答案：E
解析：
血尿素氮持续高于28.6mmol/L，血肌酐均高于707μmmol/L，肌酐清除率低于10ml/min以下，即可判断为尿毒症。继续分析导致尿毒症的原发病因，是多囊肾（本题B超已提示）；成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失，偶然是由4号染色体的基因缺失，因此，单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病。