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患儿,2岁,不会坐、站、走,不会认人、说话,尿有鼠尿臭味。查体:头发浅黄,皮肤白皙。
该患儿最可能的诊断是
A.21-三体综合征
B.呆小症
C.甲状腺功能低下
D.黏多糖病
E.苯丙酮尿症
参考答案:E
解析:
该患儿尿有鼠尿臭味,皮肤白皙智力低下,所以患儿最可能的诊断是E。
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