中级主管护师 儿科护理学（中级）题库（1468题）

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下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是

A.精神分裂症

B.糖原累积病

C.先天性心脏病

D.21-三体综合征

E.苯丙酮尿症

知识点：第十六章 遗传性疾病患儿的护理

参考答案：E

解析：

这种先天性代谢病是由于致病基因使人体肝脏内不能形成苯丙氨酸羟化酶（PEH），该酶能促使苯丙氨酸转化为酪氨酸，由于它的缺乏，导致苯丙氨酸的转化受阻，造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积累。过量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就由尿中排出，所以称之为苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。