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患儿男,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。查体:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能的诊断为
A.半乳糖血症
B.甲状腺功能低下
C.肝糖原累积症
D.高精氨酸血症
E.苯丙酮尿症
参考答案:E
解析:
苯丙酮尿症患儿尿有鼠尿臭味,且尿三氯化铁试验阳性。
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