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中级主管护师 儿科护理学（中级）题库（1468题）
患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。
为确诊，首选的检查是
A.测定血苯丙氨酸浓度
B.染色体检查
C.测定血酪氨酸值
D.肝脏活检病理学检查
E.测定血糖
知识点：第十六章 遗传性疾病患儿的护理
参考答案：A
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患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。
为确诊，首选的检查是
A.测定血苯丙氨酸浓度
B.染色体检查
C.测定血酪氨酸值
D.肝脏活检病理学检查
E.测定血糖
参考答案：A