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中级主管护师 儿科护理学(中级)题库(1468题)


患儿女,1岁半。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5个月龄后头发渐变棕色,以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈,曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭味,尿三氯化铁试验呈阳性。


该患儿最可能的诊断是


A.脑白质营养不良症

B.甲状腺功能低下

C.苯丙酮尿症

D.糖原累积症

E.白化病


知识点:第十六章 遗传性疾病患儿的护理


参考答案:C


解析:

患儿尿呈鼠尿臭味,尿三氯化铁试验呈阳性,父母近亲结婚,所以最可能的诊断是C。

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