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患儿女,1岁半。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5个月龄后头发渐变棕色,以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈,曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭味,尿三氯化铁试验呈阳性。
该患儿最可能的诊断是
A.脑白质营养不良症
B.甲状腺功能低下
C.苯丙酮尿症
D.糖原累积症
E.白化病
参考答案:C
解析:
患儿尿呈鼠尿臭味,尿三氯化铁试验呈阳性,父母近亲结婚,所以最可能的诊断是C。
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