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4岁,女孩。面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80Bm。腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是
A.先天性甲状腺功能减低症
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.软骨发育不良
E.天愚型
参考答案:A
解析:
甲状腺功能减低症典型病例:特殊面容:头大、颈短、皮肤苍黄、干燥,毛发稀少,面部黏液水肿,眼睑水肿,眼距宽、眼裂小,鼻梁宽平,舌大而宽厚、常伸出口外,腹部膨隆,常有脐疝。智力低下:动作发育迟缓,智力低下,表情呆板、淡漠等。