口腔执业医师 生物化学题库（425题）

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镰状细胞贫血是因为血红蛋白β链基因上哪种突变引起的

A.点突变

B.插入

C.缺失

D.倒位

E.移码突变

知识点：遗传信息的传递

参考答案：A

解析：

镰状细胞贫血患者的异常血红蛋白，是单一氨基酸置换的异常血红蛋白，与正常成人血红蛋白(HbA)的差异仅在β链节6位谷氨酸为缬氨酸取代，记为HbS [β6 (A3) Glu→Val]。由于DNA分子上相当于此基因的节段中，为谷氨酸编码的密码子CTT突变为缬氨酸密码子CAT所致。位于血红蛋白分子表面的亲水的谷氨酸为疏水的缬氨酸取代后，分子表面形式一“黏合斑”，去氧后分子表面同时形成对应的结合区，因此在氧分压低的毛细血管区，HbS可相互结合形成长纤维状沉淀物，使红细胞发生扭曲呈镰刀形而容易溶血。此种突变为点突变。故选A。