临床助理医师 生物化学题库（89题）

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Lesch-Nyhan综合征是因为缺乏

A.核糖核苷酸还原酶

B.APRT

C.HGPRT

D.腺苷激酶

E.硫氧化还原蛋白还原酶

知识点：核酸的结构、功能与核苷酸代谢

参考答案：C

解析：

 Lesch-Nyhan综合症：也称为自毁容貌症，是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病，源于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺失。缺乏该酶使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP和GMP，而是降解为尿酸，高尿酸盐血症引起早期肾脏结石，逐渐出现痛风症状。患者智力低下,有特征性的强迫性自身毁伤行为。