临床助理医师 儿科疾病题库（607题）

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10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是

A.呆小病

B.先天愚型

C.佝偻病活动期

D.苯丙酮尿症

E.先天性脑发育不全

知识点：遗传性疾病

参考答案：B

解析：

21-三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种。母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。
患儿有特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚拇趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指褶纹。