临床助理医师 儿科疾病题库（607题）

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女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯。最可能的诊断

A.佝偻病

B.苯丙酮尿症

C.营养不良

D.21-三体综合征

E.先天性甲状腺功能减低症

知识点：遗传性疾病

参考答案：D

解析：

21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症在面容上有相似之处，但21-三体综合征舌头常张口伸出，流涎多。四肢短、由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲，第一与第二足指之间较大，呈草鞋脚。
所以此题选21-三体综合征。