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临床助理医师 儿科疾病题库(607题)


A.Turner综合征

B.21-三体综合征

C.黏多糖病

D.先天性甲状腺功能减低症

E.软骨发育不良 


2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外。皮肤细腻,右侧通贯手,肌张力低下。最可能的诊断是


A.A

B.B

C.C

D.D

E.E


知识点:遗传性疾病


参考答案:B


解析:

21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症在面容上有相似之处,但21-三体综合征舌头常张口伸出,流涎多。四肢短、由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲,第一与第二足指之间较大,呈草鞋脚。
所以此题选21-三体综合征。 

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