临床执业医师 生物化学题库（260题）

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下列哪种疾病与DNA修复过程缺陷有关：

A.痛风

B.黄疸

C.蚕豆病

D.着色性干皮病

E.卟啉病

知识点：遗传信息的传递

参考答案：D

解析：

着色性干皮病，是一种隐性遗传性疾病，有些呈性联遗传。因核酸内切酶异常造成DNA修复障碍所致。临床以光暴露部位色素增加和角化及癌变为特征。通常幼年发病，常有同胞发病史；患儿生后皮肤和眼对日光敏感，畏光，在面部等暴露部位出现红斑，褐色斑点及斑片，伴毛细管扩张，间有色素脱失斑和萎缩或疤痕。皮肤干燥。数年内发生基底细胞癌，鳞癌及恶性黑素瘤。病情随年龄逐渐加重，多数患者于20岁前因恶性肿瘤而死亡。