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临床执业医师 儿科疾病题库(699题)


A.先天愚型

B.软骨发育不全

C.承霤病

D.垂体性侏儒症

E.先天性甲状腺功能减低症


尿中粘多糖增高的是


A.A

B.B

C.C

D.D

E.E


知识点:内分泌系统疾病


参考答案:C


解析:

承霤病粘多糖病MPS
MPS中的第一型又被称为多发性骨发育障碍、Hurier综合征、承霤病。MPS是一组遗传性溶酶体贮积症,是由降解各种糖多糖的溶酶体缺乏所导致的。分8型。主要表现体格发育障碍、智能障碍、眼部病变(智力发育明显落后于同龄人、怪面、骨骼畸形、侏儒、爪状手等。眼部改变有夜盲、视网膜色素变性和角膜基质、层细点状混浊)粘多糖病I(H)型患者面容丑陋,形似中国古建筑屋檐下天沟(承霤)上的怪物,故也有承霤病之称。

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