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4岁男孩,出生时正常,6个月后皮肤变白、头发变黄。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐。身上有怪臭味,下列有助于诊断的化验检查是
A.血钙测定
B.血镁测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.脑电图
参考答案:C
解析:
根据典型临床表现考虑为苯丙酮尿症,根据典型临床表现考虑为苯丙酮尿症,较大婴儿和儿童可以选用尿三氯化铁试验,2,4-二硝基苯肼试验进行初筛。
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