临床执业医师 儿科疾病题库（699题）

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男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是

A.先天愚型

B.先天性脑发育不全

C.呆小病

D.苯丙酮尿症

E.脑性瘫痪

知识点：遗传性疾病

参考答案：D

解析：

临床表现
患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。
1.神经系统以智能发育落后为主，可有表情呆滞、易激惹，可伴有惊厥，如未经治疗，大都发展为严重的智力障碍。BH₄缺乏型神经系统症状出现早且重，常见肌张力减低、嗜睡或惊厥、智能落后明显。
2.外观出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
3.其他尿和汗液有鼠尿臭味，由苯乙酸所致。常见呕吐和皮肤湿疹。