临床执业医师 儿科疾病题库（699题）

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患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为

A.半乳糖血症

B.高精氨酸血症

C.组氨酸血症

D.肝糖原累积症

E.苯丙酮尿症

知识点：遗传性疾病

参考答案：E

解析：

诊断的依据还有患者有智能低下，惊厥发作，及毛发棕黄（色素减少）这是本病的主要临床表现。尿有鼠尿臭味尿三氯化铁试验阳性是本病所特有的，也可以根据此诊断。