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临床执业医师 儿科疾病题库（699题）
患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平。双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。
其最可能的诊断为
A.21-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.18-三体综合征
D.粘多糖病
E.先天性甲状腺功能低下
知识点：遗传性疾病
参考答案：A
解析：
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。
1.智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显。
2.生长发育迟缓身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。
3.特殊面容眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口，流涎多。
4.皮肤纹理特征通贯手，手掌三叉点上移向掌心。
5.其他可伴有其他畸形，常见的有先天性心脏病，其次是消化道畸形，易患各种感染白血病的发生率增高。男孩有隐睾，小阴茎，无生殖能力。