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临床执业医师 儿科疾病题库（699题）
患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平。双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。
为确定诊断需做下述哪项检查
A.尿三氯化铁试验
B.染色体核型分析
C.骨龄测定
D.尿蝶呤分析
E.血清TSH、T3、T4测定
知识点：遗传性疾病
参考答案：B
解析：
21-三体征典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，不难做出诊断，但应作染色体核型分析确诊。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿更应作染色体核型分析确诊。本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、皮肤粗糙、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。