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临床执业医师 儿科疾病题库（699题）
患儿，2岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
该患儿最可能的诊断是
A.甲状腺功能减低症
B.苯丙酮尿症
C.佝偻病
D.脑发育不良
E.先天愚型
知识点：遗传性疾病
参考答案：E
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患儿，2岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
该患儿最可能的诊断是
A.甲状腺功能减低症
B.苯丙酮尿症
C.佝偻病
D.脑发育不良
E.先天愚型
参考答案：E