临床执业医师 儿科疾病题库（699题）

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患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义

A.特殊面容

B.血清TSH，T4检查

C.染色体核型分析

D.血浆游离氨基酸分析

E.智能低下

知识点：遗传性疾病

参考答案：C

解析：

先天愚型就是21-三体综合症。确诊需要染色体核型分析，对于甲状腺功能减低症：任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T₄、TSH浓度，如T4降低TSH明显升高即可确诊，血清T₃浓度可降低或正常。